Se e in che modo si fa diagnosi dei portatori e del neonato e informazione corretta alla coppia a rischio in Campania?
È con l’obiettivò di rispondere a questa domanda che è partito, a cura della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (Site) l’indagine nazionale sullo screening antenatale delle emoglobinopatie.
La survey, destinata a ginecologi, ostetrici e infermieri, è finalizzata a favorire un’informazione corretta alle coppie a rischio e diffondere la cultura della prevenzione delle nascite non consapevoli e la diagnosi precoce delle emoglobinopatie. L’obiettivo è riuscire ad avere un quadro realistico ed affidabile dello stato della prevenzione e della diagnostica antenatale delle emoglobinopatie in Italia (rispetto a coppie e/o donne in gravidanza) prima del parto.
“La survey si rivolge a chi lavora in ginecologia ed ostetricia. – ha sottolineato Maddalena Casale, coordinatrice del gruppo di lavoro Iniziative sul Territorio della Site e responsabile scientifico del progetto Emocamp, il Centro di Ematologia e Oncologia pediatrica dell’Aou Vanvitelli – Serve ad evidenziare eventuali criticità e margini di miglioramento, attraverso azioni condivise”.
Mettere in atto azioni correttive o migliorative
Nel corso dei congressi o dei meeting scientifici è emersa la necessità di formazione sulla identificazione delle coppie a rischio e sulla diagnosi precoce. L’indagine nazionale è un primo tentativo in questa direzione e diventa determinante per la Società scientifica e per i medici che hanno in carico pazienti con emoglobinopatia. Avere un risultato affidabile consente di mettere in atto azioni correttive o migliorative in merito alla prevenzione delle emoglobinopatie
“Siamo, inoltre, centro di ricerca e di offerta diagnostica precoce in tutte le varie fasi della vita – ha continuato Casale – e siamo presenti durante l’anno con campagne di sensibilizzazione rivolte ai cittadini per imparare a prendersi cura di sé e della propria famiglia”.
Il sondaggio della società scientifica Site (qui il form dedicato), da compilare in modalità anonima, utilizza il questionario come metodo sistematico di ricerca per raccogliere dati quantitativi e qualitativi e feedback, attraverso la collaborazione con i diversi settori dell’assistenza sanitaria.
Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie molto comuni in tutto il mondo, causate da un difetto dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Queste patologie si trasmettono ai figli da entrambi i genitori biologici, madre e padre, che possono essere portatori. I programmi di screening permettono di fare scelte consapevoli, soprattutto in vista della possibilità di trasmettere la condizione ai propri figli. Riconoscere precocemente la malattia permette di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza che riducono notevolmente le possibili complicanze, allungano la vita e ne migliorano la qualità.
