Malattie del sangue dei neonati: cos’è lo screening EMOCAMP della Vanvitelli

Il progetto EMOCAMP dell’azienda ospedaliera Luigi Vanvitelli introduce una strategia innovativa di prevenzione precoce antenatale e neonatale per intercettare talassemia e anemia falciforme. 

Un approccio medico all’avanguardia ideato in Campania, che punta a cambiare la gestione preventiva e diagnostica delle malattie congenite del sangue in Italia. Il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia dell’AOU e Università Luigi Vanvitelli ha sviluppato EMOCAMP, un programma di screening integrato regionale, che punta a individuare velocemente le emoglobinopatie sia in fase della gestazione sia subito dopo la nascita.

Il modello è stato presentato all’81esimo Congresso Nazionale di Pediatria a Padova, dove il team scientifico coordinato dalla professoressa Maddalena Casale ha presentato la metodologia usata e i primi dati epidemiologici incoraggianti.

Cosa sono le emoglobinopatie e perché la diagnosi precoce è decisiva

Le emoglobinotopie – nelle quali rientrano anche patologie come la talassemia (o anemia mediterranea) e l’anemia falciforme – sono le malattie ereditarie più comuni a livello globale. Sono classificare da Oms e Onu come un’emergenza di salute pubblica.

Sono causate da mutazioni genetiche che alternato la struttura dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei tessuti. Siccome si tratta di patologie recessive, esse vengono trasmesse ai figli quando entrambi i genitori sono portatori sani. Sono malattie ad alta incidenza nel Mediterraneo, ma in Italia i controlli non sono ancora stati inseriti nello screening neonatale obbligatorio nazionale, creando disuguaglianze nell’accesso alle cure tempestive.

“Presso il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’AOU Università Vanvitelli di Napoli è stato avviato un progetto pilota di screening integrato per le emoglobinopatie: antenatale/preconcezionale e neonatale, finalizzata all’identificazione di portatori e coppie a rischio“. A parlare è Maddalena Casale, responsabile scientifico del progetto EMOCAMP.

“Napoli è leader per aver introdotto il test EMOCAMP nel nido e nella terapia intensiva neonatale dell’AOU Vanvitelli. Ai familiari viene inoltre offerto lo screening per emoglobinopatie qualora non precedentemente eseguito. Dall’innovazione sperimentale di EMOCAMP si delinea un modello organizzativo replicabile in tutta la Campania e in tutta Italia”.

I primi risultati e il valore della ricerca scientifica

Durante il congresso nazionale sono stati mostrati anche i dati preliminari raccolti da settembre 2025 ad oggi. Oltre 700 neonati sono stati sottoposti a screening per le emoglobinopatie, e ciò ha permesso di registrare un’incidenza di portatori dell’1,12%, oltre che di individuare diversi bimbi affetti da patologie. Negli oltre 1.200 screening antenatali, la percentuale di portatori è stata dell’11,9%.

“Dal laboratorio al paziente. La ricerca scientifica si traduce in cure innovative e personalizzate, con un impatto positivo sulla salute pubblica. EMOCAMP rientra tra le azioni di Terza Missione e di trasferimento tecnologico del Dipartimento della Donna del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica“. Parole queste di Silverio Perrotta, direttore del Dipartimento della Donna e del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica.

“Nella prima fase di sperimentazione, il gruppo di ricerca ha raccolto dati epidemiologici preliminari utili alla pianificazione sanitaria regionale e alla definizione di strategie di prevenzione. Il modello integrato di screening antenatale/neonatale per le emoglobinopatie è fattibile e sostenibile in un contesto clinico reale. L’integrazione dei due livelli di screening consente di intercettare precocemente portatori e coppie a rischio, favorendo scelte riproduttive consapevoli attraverso il counselling genetico e di identificare tempestivamente i neonati affetti con l’avvio di azioni terapeutiche. EMOCAMP potrà contribuire alla futura implementazione di un programma strutturato di screening per le emoglobinopatie in Italia”.

Il progetto EMOCAMP è coordinato dal Centro di Cura delle Emoglobinopatie dell’AOU – Università Luigi Vanvitelli di Napoli e sostenuto dalla Regione Campania, Direzione Generale Tutela della Salute e Coordinamento del Sistema Sanitario Regionale.