Santobono Napoli, bimbo salvato da una malattia genetica ultrarara

Un miracolo della medicina moderna si è compiuto presso l’Aorn Santobono Pausilipon di Napoli, dove un bambino di quasi un anno proveniente dalla provincia di Salerno, è stato salvato grazie a un intervento medico di altissima specializzazione.

Il piccolo era giunto al Pronto Soccorso in condizioni disperate, in stato di incoscienza, dopo che una banale infezione virale aveva innescato un rapido peggioramento delle sue condizioni di salute, caratterizzato da vomito e inappetenza.

Una diagnosi complessa per un caso rarissimo

Le analisi immediate hanno rivelato una grave acidosi metabolica, una condizione clinica che minacciava seriamente la vita del bambino e che ha reso necessario l’immediato trasferimento in Terapia Intensiva Pediatrica.

Qui si è attivata una straordinaria macchina organizzativa multispecialistica che ha coinvolto l’équipe di Terapia Intensiva Pediatrica diretta da Geremia Zito Marinosci, la Uoc di Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione guidata da Claudia Mandato, la Uoc di Nefrologia Pediatrica e Dialisi diretta da Gabriele Malgieri e la Uosd di Malattie Metaboliche coordinata da Maria Teresa Carbone.

La sinergia con il Ceinge e il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II ha permesso di arrivare a una diagnosi in tempi record. Il bambino era affetto da un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara di cui, a livello globale, sono stati descritti appena 93 casi.

Questa anomalia impedisce all’organismo di sintetizzare i corpi chetonici, essenziali per fornire energia al corpo durante fasi di digiuno o ipoglicemia. Per il piccolo, la riduzione dell’apporto nutrizionale causata dall’infezione ha provocato un crollo metabolico fulmineo.

La battaglia per la vita: 42 ore di dialisi continua

Di fronte all’acidosi metabolica che non rispondeva alle terapie farmacologiche tradizionali, i medici hanno adottato una strategia estrema: 42 ore di dialisi continua. Si tratta di un trattamento altamente sofisticato, praticato solo in pochi centri specializzati in Italia, fondamentale per ripristinare i valori biochimici e stabilizzare le condizioni del bambino. La tenacia e la competenza del personale sanitario hanno permesso di superare le ore più drammatiche.

Oggi il bambino sta bene: non presenta esiti neurologici permanenti ed è stato dimesso con un programma di follow-up specialistico. Per garantire la sua futura salute, dovrà seguire un regime nutrizionale rigoroso ed essere monitorato con un sistema di controllo continuo del glucosio.

“Questo caso conferma il ruolo del Santobono Pausilipon quale centro di riferimento nazionale per le patologie pediatriche ad alta complessità e le malattie rare – ha dichiarato Rodolfo Conenna, Direttore Generale dell’Aorn – Il successo è il risultato di un sistema che integra assistenza, diagnostica avanzata e ricerca, garantendo risposte tempestive anche nelle situazioni più critiche“. Un traguardo che ribadisce, ancora una volta, l’eccellenza della sanità campana nel campo dell’alta specializzazione pediatrica.